Raseduspäevik 5.0: Numbrite loosimine geneetilises loteriis

Sisukord:

Raseduspäevik 5.0: Numbrite loosimine geneetilises loteriis
Raseduspäevik 5.0: Numbrite loosimine geneetilises loteriis
Anonim

13. nädal

+2 kg

Pilt
Pilt

See on nädal, mil keskmine lapseootel ema hakkab oma rasedust tõeliselt nautima. Minu arsti sõnadega: lähete lapsega pulmareisile. Ebameeldivad sümptomid nagu oksendamine, pliiväsimus ja pidev pissihäda leevenevad enamikul meist. Spontaanse abordi võimalus on oluliselt vähenenud. Julgeme oma naeratuse tegelikku põhjust tunnistada enamikule oma tuttavatest. Kuid enne, kui saame lõpuks maha istuda ja kõhtu silitada ning nimedele mõtlema hakata, peame läbima veel ühe tuleristimise: geneetilise ultraheli. On peaaegu uskumatu, et põlvkond tagasi sai ema alles sündides teada, kas tema lapsel oli geneetiline häire. Kas see oli tol ajal õnnistus või needus, otsustagu igaüks ise.

Praegu tehakse peaaegu kõigis arenenud riikides maailmas, kus osutatakse organiseeritud rasedusabi, esimese trimestri lõpus või teise trimestri alguses mingisugune kõrvalekallete sõeluuringud. Suurbritannias, kus ma elan, annab nn kombineeritud test kõige täpsemad tulemused riskivabade ja mitteintruiivsete testide hulgast, mis skriinivad kromosoomianomaaliaid. Pealetükkivaid uuringuid ei tehta kunagi rutiinselt (isegi üle 35-aastastel), välja arvatud juhul, kui see on tõsiselt põhjendatud. Kombineeritud testis võetakse arvesse ema vanust, kahe hormooni taset veres ja vee suurust kuklal, mida mõõdetakse ultraheliga. Läbivaatuse käigus uuritakse ka beebi anatoomiat, organeid ja suurust. Lõpptulemus ei ole kindel vastus, kas häire on olemas, vaid number, mis näitab häire tõenäosust antud lapseootel emal.

Vanuse (38) tõttu ei alusta ma 22-aastasega võrreldes kõige paremate võimalustega. Võimalus, et saan Downi sündroomiga lapse, on 1:177. Mis on küll paljude silmis hirmuäratav alt suur, aga minu omal mitte. Ül altoodud number tähendab, et mul on 99,5-protsendiline võimalus saada terve laps. Olen enamasti optimist ja milline optimist ei ostaks loterii, kui võiduvõimalus oleks 99,5 protsenti? Seetõttu läksin lastesaamisse naeratusega. Mis ei tähenda, et ma poleks olnud testipäeval värisev närvihaige nagu kõik teised.

Geenitestide ja häirete ümber on samuti palju väärarusaamu ja tabusid. Näiteks paljud inimesed usuvad, et risk tõuseb tõesti pärast 35. eluaastat, kuigi tegelikkuses tõuseb see pidev alt kõveras alates 25. eluaastast, tõsisem alt üle 38-39. eluaasta. Kuid isegi 40-aastaselt on geneetilise häire tõenäosus väiksem (1:105) kui spontaansel raseduse katkemisel, mille põhjuseks võib olla amniotsentees või koorioni villi proovide võtmine (see on ligikaudu 1 protsent). Teine eksiarvamus on see, et enamiku geneetiliste häiretega sündinud laste emad kuuluvad vanemasse vanuserühma. Tõsi on see, et kuna kõige viljakam vanuserühm on alla 30-aastased ja neid uuritakse traditsiooniliselt vähem, on haigestumus seal suurem. Ja kolmas väärarusaam on see, et kuna naised lükkavad lapseootust aina rohkem edasi (peaaegu igas Euroopa riigis on esmasünnitajate vanus viimase 20 aastaga tõusnud 2-4 aastat), on kardetav häire ka suureneb vastsündinutel. Kuid see pole nii. Tänu viimase paarikümne aasta laialdasele testimisele sünnib üha vähem lapsi näiteks Downi sündroomiga. Ja see toob meid suurima tabu juurde: mis juhtub, kui arstid avastavad kõrvalekalde? Meile ei meeldi sellest rääkida, meile ei meeldi sellele mõelda, eriti mitte siis, kui oleme rasedad. Peaaegu iga minu tuttav lapseootel ema võtab esimesel trimestril positsiooni "Ma tegelen sellega, kui pean". Statistika näitab aga seda, mis tavaliselt juhtub: ligikaudu 92 protsenti lapseootel emadest ei hoia selle häirega looteid alles. Keegi ei lähe ju testile mõttega, et "nüüd ma saan teada, kas saan läbi."

Ma oleksin tahtnud arvata, et olin enne testi ja uuringut rahulik. Ma ei arutanud oma partneriga kordagi võimalikke tulemusi. Ma ei tegelenud teemaga süvitsi, ma ei varjanud statistikat. Aga kui ma suurel päeval end riidesse panin ja järjest kitsamaks muutuvaid teksapükse kinni keerasin, märkasin, et hingan väga tugev alt, isegi rohkem, kui mu "rasedus, õhupuudus" olek viitab. Ja kuidagi kukkus kõik käest ära. Pidime minema kaugele, kesklinna, professori juurde, kes õpetas 11.-13. töötas välja kombineeritud testi riskiarvutuse, mis on seotud iganädalaste eesveemõõtmistega. Kuigi peaaegu keegi ei tea tema nime üldkeeles (professor Kypros Nicolaides), on just tema see, kes juhtis rühmitust, mis vaev alt 20 aastat tagasi tegi kogu maailmas revolutsiooni kaasaegses rasedushoolduses. Uuringud tehti siin Londonis, ta on selle teema suurim spetsialist (tema instituudis on ka Ungari spetsialistid kvalifitseeritud) ja nende hinnad on odavamad, kui siin kusagil mujal eraultraheli. Nii et kui mu arst seda professorit soovitas, nõustusin sellega rõõms alt.

Professor Nicolaidese kaasaegne ootesaal oli paare täis. Nagu ma Inglismaal olen harjunud, käivad isad peaaegu eranditult kõikides rasedustestides ja ultrahelis. Tuli kaua oodata, sest arstid üle linna suunavad sellesse kliinikusse ambulatoorseid loote tõsiste kõrvalekallete juhtumeid, mis sageli võetakse ette. Lahkelt koostatud juturaamatutega kostitasime kannatamatut tütart tund aega. Ohkasin sünkroonis teiste kokku kõverdunud ja pildiajakirju pisut kahtlaselt liiga kiiresti lehitsevate emadega. Mu elukaaslane naljatas, et see oli esimene "brändinimega" arst, kellega ta kunagi tegelenud oli.

Pilt
Pilt

Enne vereanalüüsi allkirjastasin ankeedi, milles kinnitasin, et olen nõus, et professor kasutab minu uuringu tulemusi oma uurimistöös ja jagab neid maailmaga. Selleks ajaks, kui sain ultraheliuuringu ruumis pikali heita, suutsin ma vaev alt oma närvilisust varjata. Korraga tulid pähe kõik mu hirmud, meenusid foorumipostitused emmedelt, kes 12-nädalase ultraheliga südamelööke ei leidnud (miks me alati mäletame neid ja mitte neid tuhandeid, kus kõik oli korras?) kas see on minu raseduse viimane õnnelik minut? Tõmbasin värisevate kätega püksid alla, sonograaf määris sooja geeliga kõhtu, hakkas näppu peale suruma ja ma ei hinganud kordagi. Siis kuulsin südamehäält ja järsku täitus mind suur õnn. Läbivaatus oli põhjalik ja väga pikk ning sonograaf kommenteeris läbiv alt. Ta ütles mulle, et tal ei ole lihtne mõõta, kuna mul on hetkel emakas kramp, mis on täiesti normaalne ja võib kesta kuni 30 minutit. Ta rääkis mulle täpselt, mida ta vaatas ja mõõdab ning lisas alati, et kõik tundub olevat korras. Selgelt oli näha ninaluu, mille puudumine on kurjakuulutav märk. Kui ta ultraheli tagasivoolu suunas, siis järgnesin fikseeritud silmadega ja nägin, kus on see tume ala, mida ta mõõtis. Isegi võhikule oli see nähtav alt väike, pikk, väga kitsas riba. peale mõõtmisi astus sisse professor, kellega sonograaf minu andmeid jagas. Professor naeratas ja surus mu kätt, paitas meie tütre nägu ja võttis masina ette istet. Näis, et ta kordas ja kontrollis mõnda mõõtmist ning rääkis ka meiega kogu aeg. Kuigi ilmselgelt jagas ta lapseootel emaga head tulemust juba kümne tuhandendat korda, ei tundnud ma hetkekski, et olen rutiin. Ta aitas mul istuda ja näitas oma ekraanil ülespoole suunatud kõverat. "Tema vanuse põhjal oleks see tema võimalus geneetilisele häirele," osutas ta kõverale. «Ultraheli ja vereanalüüsi järgi on kõik,» osutas ta kõvera vastasküljele. "Täpselt nagu 15-aastane tüdruk. Kas sa käitusid nagu 15-aastane tüdruk?" küsis ta mu elukaaslaselt naerdes. Poisid naeratasid, ma panin riidesse ja tõusin püsti, ikka veel värisedes. Saime paberi täis numbreid ja tabeleid ning lõppsõna, et minu riskifaktori põhjal ei soovitata täiendavaid teste teha.

Kõndisime välja lumesajusse. Naeratasin terve kodutee ja vaatasin metroos iga paari minuti tagant oma uduseid fotosid. Ma ei mõelnud "mis siis, kui…", see mõte käib ainult nende inimeste peas, kellel on midagi halba juhtunud. Privilegeeritud ei küsi saatuse käest "Miks MINA?" Loodan, et ma ei pea kunagi eksamil neid küsimusi esitama. Täpselt nagu ma ei tea siiani, kuidas ma otsustaksin, kui ma poleks geneetilisel loteriil võitnud. Mis, muide, on suurepärane tunne, isegi kui 99,5 protsenti teie numbritest on välja tõmmatud.

mujal

Soovitan: